Analiza polimorfizmu w genie FGFR3 u owiec rasy suffolk

URSZULA KACZOR

Katedra Biotechnologii Zwierząt, Uniwersytet Rolniczy im. Hugona Kołłątaja w Krakowie, 30-278 Kraków, ul. Rędzina 1b

MIROSŁAW KUCHARSKI

Katedra Biotechnologii Zwierząt, Uniwersytet Rolniczy im. Hugona Kołłątaja w Krakowie, 30-278 Kraków, ul. Rędzina 1b

ELŻBIETA MARTYNIUK

Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego w War-szawie, ul. Ciszewskiego 8, 02-786 Warszawa

JĘDRZEJ KRUPIŃSKI

Dział Ochrony Zasobów Genetycznych Zwierząt, Instytut Zootechniki – Państwowy Instytut Badawczy, Balice k. Krakowa



Abstrakt

Zespół pajęczy (ang. Spider Lamb Syndrome, SLS) to dziedziczna chondrodysplazja, związana z nieprawidłowym rozwojem układu mięśniowo-szkieletowego owiec. Jest to schorzenie monogeniczne, spowodowane obecnością autosomalnego, recesywnego allelu w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3). Celem pracy było określenie obecności substytucji g.1719T>A w genie FGFR3, która w układzie homozygotycznym powoduje chondrodysplazję owiec, m.in. rasy suffolk, hampshire, shropshire, oxford. Doświadczeniem objęto 240 maciorek rasy suffolk z trzech stad zarodowych zlokalizowanych w Polsce południowej, środkowej i północno-zachodniej w latach 2011–2012. Wyniki badań, którymi objęto 240 owiec rasy suffolk, wskazują na brak allelu odpowiadającego za wystąpienie zespołu SLS. Biorąc pod uwagę wielkość przebadanej populacji, należy stwierdzić, że prawdopodobieństwo występowania nosicieli recesywnego allelu FGFR3SLS/w krajowej populacji suffolk jest bardzo niskie.

Słowa kluczowe:

FGFR3, polimorfizm, owce, syndrom pajęczy

Berg P.T., Alstad A.D., Moore B.L., Vanek J.A., Berg I.E., Misek C.A., 1987. The mode of inher-itance of the “spider” lamb syndrome in Suffolk Sheep. SID Res. Digest. 4, 1–3.

Beever J.E., Meyers S.N., Shay T.L., Stephens A., Cockett N.E., 1998. Spider lamb syndrome is caused by a point mutation in ovine fibroblast growth factor receptor 3. Proceedings of the XXVI International Conference on Animal Genetics, International Society for Animal Genetics, 81.

Beever J.E., Cockett N.E., 2006. Screening for the molecular defect causing spider lamb syndrome in sheep. US Patent No. 6, 306–591 B1.

Beever J.E., Smit M.A., Meyers S.N., Hadfield T.S., Bottema C., Albretsen J., Cockett N.E., 2006. A single-base change in the tyrosine kinase II domain of ovine FGFR3 causes hereditary chondrodysplasia in sheep. Anim. Genet. 37, 66–71.

Cockett N.E., Shay T.L., Beever J.E., Nielsen D., Albertsen J., Georges M., Peterson K., Stephens A., Vernon W., Timofeevskaia O., South S., Mork J., Maciulis A., Bunch T.D., 1999. Locali-zation of the locus causing Spider Lamb Syndrome to the distal end of ovine chromosome 6. Mamm. Genome. 10, 35–38.

Cohen Jr. M., 2002. Some chondrodysplasias with short limbs: Molecular perspectives. Am. J. Med. Genet. 112, 304–313.

Colvin J.S., Bohne B.A., Harding G.W., McEwen D.G., Ornitz D.M., 1996. Skeletal overgrowth and deafness in mice lacking fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 12, 390–397.

Deng C., Wynshaw-Boris A., Zhou F., Kuo A., Leder P., 1996. Fibroblast growth factor receptor 3 is a negative regulator of bone growth. Cell 84, 911–921.

Drögemuller C., Wöhlke A., Distl O., 2005. Spider Lamb Syndrome (SLS) mutation frequency in German Suffolk sheep. Anim. Genet. 36, 539–540.

Hanneman H.A., 1985. Letter to the editor. Suffolk Banner. 8, 30, 32–33.

Jolly R.D., Blair H.T., Johnstone A.C., 2004. Genetic disorders of sheep in New Zeland: A review and perspective. N. Z. Vet. J. 52 (2), 52–64.

Keegan K., Johnson D.E., Williams L.T., Hayman M.J., 1991. Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88, 1095–1099..

Nakano T., Walker B., Young B. A., 1994. Analysis of tissues from normal lambs and those with spider syndrome. Can. J. Anim. Sci. 74, 583–585.

Naski M.C., Colvin J.S., Coffin J.D., Ornitz D.M., 1998. Repression of hedgehog signaling and BMP4 expression in growth plate cartilage by fibroblast growth factor receptor 3. Development 125, 4977–4988.

Nassiry M.R., Eftekhari Shahroudi F., Rezaee A.R., Tahmoorespour M., 2008. Non-carrier identi-fication of Spider Lamb Syndrome in Iranian Baluchi and Karakul sheep by PCR-RFLP. Bio-technology 7, (3), 586–588.

Oberbauer A.M., East N.E., Pool R., Rowe J.D., BonDurant R.H., 1995. Developmental progres-sion of the Spider Lamb Syndrome. Small Rumin. Res. 18, 179–184.

Passos D.T., Rodrigues E.E., Rodrigues N.C., Ribeiro L.A.O., Weimer T.A., 2009. Allele frequen-cy of the spider lamb syndrome in Brazilian Hampshire Down and Suffolk floks. Small Rumin. Res. 83, 79–91.

Peters K., Ornitz D., Werner S., Williams W., 1993. Unique expression pattern of the FGF receptor 3 gene during mouse organogenesis. Dev. Biol. 155, 423–430.

Polski Związek Owczarski (PZO), 2012. Hodowla owiec i kóz w Polsce w roku 2011. Warszawa.

Polski Związek Owczarski (PZO), 2013. Hodowla owiec i kóz w Polsce w roku 2012. Warszawa.

Rook J.S., Kopcha M., Spaulding K., Coe P., Benson M., Krehbiel J., Trapp A.L., 1986. A report on one purebred flock. Compendium on Continuing Education 8. 402–405.

Rook J.S., Trapp A.L., Krehbiel J., Yamini B., Benson M., 1988. Diagnosis oh hereditary chon-droplasia (spider lamb syndrome) in sheep. J. Am. Vet. Med. Assoc. 193, 713–718.

Saperstein G., Leipold H.W., Dennis S. M., 1975. Congenital defects of sheep. J. Am. Vet. Med. Assoc. 167, 314–322.

Smith L.B., Dally M.R., Sainz R.D., Rodrigue K.L., Oberbauer A.M., 2006. Enhanced skeletal growth of sheep heterozygous for an inactivated fibroblast growth factor receptor 3. J. Anim. Sci. 84, 2942–2949.

Toydemir R.M., Brassington A.E., Bayrak-Toydemir P., Krakowiak P.A., Jorde L.B., Whitby F.G., Longo N., Viskochil D.H., Carey J.C., Bamshad M.J., 2006. A novel mutation in FGFR3 causes camtodactyly, tall stature, and hearing loss (CATSHL) syndrome. Am. J. Hum. Gent. 79, 935–941.

Troyer D.L., Thomas D.L., Stein L.E., 1988. A morphologic and biochemical evaluation of the spider syndrome in Suffolk sheep. Anat. Histol. Embryol. 17, 289–300.

Vanek J.A., Alstad A.D., Berg I.E., Misek A.R., Moore B.L., Limesand W., 1986. Spider syn-drome in lambs: a clinical and postmortem analysis. Vet. Med. (US) 81, 663–668.

Vanek J.A., Walter P.A., Alstad A.D., 1989. Radiographic diagnosis of hereditary chondrodysplasia in newborn lambs. J. Am. Vet. Med. Assoc. 194, 244–248.
Pobierz

Opublikowane
2015-03-30



URSZULA KACZOR 
Katedra Biotechnologii Zwierząt, Uniwersytet Rolniczy im. Hugona Kołłątaja w Krakowie, 30-278 Kraków, ul. Rędzina 1b
MIROSŁAW KUCHARSKI 
Katedra Biotechnologii Zwierząt, Uniwersytet Rolniczy im. Hugona Kołłątaja w Krakowie, 30-278 Kraków, ul. Rędzina 1b
ELŻBIETA MARTYNIUK 
Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt, Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego w War-szawie, ul. Ciszewskiego 8, 02-786 Warszawa
JĘDRZEJ KRUPIŃSKI 
Dział Ochrony Zasobów Genetycznych Zwierząt, Instytut Zootechniki – Państwowy Instytut Badawczy, Balice k. Krakowa



Licencja

Od 2022 r. artykuły są udostępniane na zasadach licencji Creative Commons uznanie autorstwa 4.0 międzynarodowa (CC BY 4.0). Artykuły opublikowane przed 2022 r. są dostępne na zasadach licencji Creative Commons uznanie autorstwa – użycie niekomercyjne – bez utworów zależnych 4.0 międzynarodowa  (CC BY-NC-ND 4.0).

Przysłanie artykułu do redakcji oznacza, że nie był on opublikowany wcześniej, nie jest rozpatrywany do publikacji w innych wydawnictwach.

Autor podpisuje oświadczenie o oryginalności dzieła i wkładzie poszczególnych osób.


Inne teksty tego samego autora