Przejdź do głównego menu Przejdź do sekcji głównej Przejdź do stopki
JASBB Baner text

Tom 37 Nr 2 (2019)

Articles

Zespół Imerslund-Gräsbecka - rzadka choroba genetyczna różnych ras psów

DOI: https://doi.org/10.24326/jasbb.2019.2.1
Przesłane: lipca 24, 2019
Opublikowane: 2019-12-16

Abstrakt

Zespół Imerslund-Gräsbecka (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS, zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy) jest rzadką autosomalną chorobą recesywą występującą u psów oraz ludzi. Przyczyną IGS są mutacje genów CUBM lub AMN, które kodują białka będące podjednostkami kompleksu receptorowego kubilina–amnionlessyna, odpowiedzialnego za wchłanianie kobalaminy (wit. B12) w jelicie cienkim. Najczęściej przyczyną choroby jest mutacja c.786delC lub c.8392delC w genie CUBM, w wyniku której dochodzi do przesunięcia ramki odczytu, powstania przedwczesnego kodonu STOP, a w konsekwencji degradacji mRNA. Zespół zidentyfikowano u różnych ras psów, m.in. border collie, owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymich. Objawy kliniczne występują u młodych psów i obserwowane są ok. 8–12 tygodnia życia ze względu na wyczerpanie zapasów witaminy B12 w wątrobie. Pierwszymi objawami IGS są utrata apetytu oraz nieprawidłowy rozwój szczeniąt powiązany z niedokrwistością oraz białkomoczem.

Bibliografia

  1. Bishop M.A., Xenoulis P.G., Berghoff N., Grützner N., Suchodolski J.S., Steiner J.M., 2012. Partial characterization of cobalamin deficiency in Chinese Shar Peis. Vet. J. 191, 41–5, http://doi.org/10.1016/j.tvjl.2011.05.008
  2. ChemSpider, 2019. Cobalamin. http://www.chemspider.com/Search.aspx?q=cobalamin.
  3. Dobson C.M., Wai T., Leclerc D., Kadir H., Narang M., Lerner-Ellis J.P., Hutchinson T., Rosen-blatt D.S., Gravel R.A., 2002a. Identification of the gene responsible for the cblB complementa-tion group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria. Hum. Mol. Genet. 11, 3361–3369, https://doi.org/10.1093/hmg/11.26.3361
  4. Dobson C.M., Wai T., Leclerc D., Wilson A., Wu X., Doré C., Hudson T., Rosenblatt D.S., Gravel R.A., 2002b. Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vi-tamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrange-ments. P. Natl. Acad. Sci. USA 99, 15554–15559, https://doi.org/10.1073/pnas.242614799
  5. Fordyce H.H., Callan M.B., Giger U., 2000. Persistent cobalamin deficiency causing failure to thrive in a juvenile beagle. J. Srnall Anim. Pract. 41, 407–410.
  6. Froese D.S., Gravel R.A., 2010. Genetic disorders of vitamin B(1)(2) metabolism: eight comple-mentation groups-eight genes. Expert Rev. Mol. Med. 12(e37), https://doi.org/10.1017/S1462399410001651.
  7. Froese D.S., Kopec J., Fitzpatrick F., Schuller M., McCorvie T.J., Chalk R., Plessl T., Fettelschoss V., Fowler B., Baumgartner M.R., Yue W.W., 2015. Structural Insights into the MMACHC-
  8. -MMADHC Protein Complex Involved in Vitamin B12 Trafficking. J. Biol. Chem. 290, 29167–29177, https://doi.org/10.1074/jbc.M115.683268
  9. Fyfe J.C., Giger U.R.S., Hall C.A., Jezyk P.F., Klumpp S.A., Levine J.S., Patterson D.F., 1991. Inherited selective intestinal cobalamin malabsorption and cobalamin deficiency in dogs. Pe-diatr. Res. 29, 24–31.
  10. Fyfe J.C., Madsen M., Hojrup P., Christensen E.I., Tanner S.M., Chapelle A. de la, He Q., Moestrup S.K., 2004. The functional cobalamin (vitamin B12)-intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless. Blood. 103, 1573–1579, https://doi.org/10.1182/blood-2003-08-2852
  11. Fyfe J.C., Hemker S.L., Venta P.J., Fitzgerald C.A., Outerbridge C.A., Myers S.L., Giger U., 2013. An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Grasbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396, https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.05.006
  12. Fyfe J.C., Hemker S.L., Venta P.J., Stebbing B., Giger U., 2014. Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption with Proteinuria (Imerslund-Gr€asbeck Syndrome) in Juvenile Beagles. J. Vet. Intern. Med. 28, 356–362, https://doi.org/10.1111/jvim.12284
  13. Fyfe J.C., Hemker S.L., Frampton A., Raj K., Nagy P.L., Gibbon K.J., Giger U., 2018. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site va-riant. BMC Vet. Res. 14, 418, https://doi.org/10.1186/s12917-018-1752-1
  14. Giger U., Sargan D.R., McNiel E.A., 2006. Breed-specific Hereditary Disease and Genetic Screen-ing. In E.A. Ostrander, U. Giger, K. Lindblad-Toh (eds.), The Dog and Its Genome, Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York, 249–289.
  15. Gold A.J., Scott M.A., Fyfe J.C., 2015. Failure to thrive and life-threatening complications due to inherited selective cobalamin malabsorption effectively managed in a juvenile Australian she-pherd dog. Can. Vet. J. 56, 1029–1034.
  16. Hanisch F., Toresson L., Spillmann T., 2018, Cobalamin deficiency in dogs and cats. Tierarztl. Prax. Ausg. K Kleintiere Heimtiere. 46, 309–314, https://doi.org/10.15654/TPK-180458
  17. He Q., Madsen M., Kilkenney A., Gregory B., Christensen E.I., Vorum H., Hojrup P., Schaffer A.A., Kirkness E.F., Tanner S.M., Chapelle A. de la, Giger U., Moestrup S.K., Fyfe J.C., 2005. Amnionless function is required for cubilin brush-border expression and intrinsic factor-cobalamin (vitamin B12) absorption in vivo. Blood. 106, 1447–1453, https://doi.org/10.1182/blood-2005-03-1197
  18. Katarzyńska J., 2016. Potencjał aplikacyjny witaminy B12 i jej analogów. Eliksir 2, 11–18.
  19. Kook P.H., Drögemüller M., Leeb T., Howard J., Ruetten M., 2014. Degenerative Liver Disease in Young Beagles with Hereditary Cobalamin Malabsorption Because of a Mutation in the Cubilin Gene. J. Vet. Intern. Med. 28, 666–71, https://doi.org/10.1111/jvim.12295
  20. Kook P.H., Drogemuller M., Leeb T., Hinden S., Ruetten M., Howard J., 2015. Hepatic fungal infection in a young beagle with unrecognised hereditary cobalamin deficiency (Imerslund-
  21. -Grasbeck syndrome). J. Small Anim. Pract. 56, 138–41, https://doi.org/10.1111/jsap.12251
  22. Kook P.H., Reusch C.E., Hersberger M., 2018. Prospective long-term evaluation of parenteral hy-droxocobalamin supplementation in juvenile beagles with selective intestinal cobalamin malab-sorption (Imerslund-Grasbeck syndrome). J. Vet. Intern. Med. 32, 1033–1040, https://doi.org/10.1111/jvim.15090
  23. Kook P.H., Hersberger M., 2019. Daily oral cyanocobalamin supplementation in Beagles with here-ditary cobalamin malabsorption (Imerslund-Grasbeck syndrome) maintains normal clinical and cellular cobalamin status. J. Vet. Intern. Med. 33, 751–757, https://doi.org/10.1111/jvim.15380
  24. Lerner-Ellis J.P., Tirone J.C., Pawelek P.D., Dore C., Atkinson J.L., Watkins D., Morel C.F., Fuji-wara T.M., Moras E., Hosack A.R., Dunbar G.V., Antonicka H., Forgetta V., Dobson C.M., Leclerc D., Gravel R.A., Shoubridge E.A., Coulton J.W., Lepage P., Rommens J.M., Morgan K., Rosenblatt D.S., 2006. Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type. Nat. Genet. 38, 93–100, https://doi.org/10.1038/ng1683
  25. Lutz S., Sewell A.C., Reusch C.E., Kook P.H., 2013. Clinical and Laboratory Findings in Border Collies with Presumed Hereditary Juvenile Cobalamin Deficiency. J. Am. Anim. Hosp. Assoc. 49, 197–203, https://doi.org/10.5326/JAAHA-MS-5867
  26. Martinez-Pomares L., 2012. The mannose receptor. J. Leukoc. Biol. 92, 1177–1186, https://doi.org/10.1189/jlb.0512231
  27. Mocarska J., Koczorowski T., 2015. Hem i kobalamina w świecie medycyny i farmacji Heme and cobalamin in medicine and pharmacy. Farm. Współcz. 8, 44–51.
  28. Nielsen M.J., Rasmussen M.R., Andersen C.B., Nexo E., Moestrup S.K., 2012. Vitamin B12 trans-port from food to the body's cells-a sophisticated, multistep pathway. Nat. Rev. Gastroenterol Hepatol. 9, 345–54, https://doi.org/10.1038/nrgastro.2012.76
  29. Owczarek-Lipska M., Jagannathan V., Drogemuller C., Lutz S., Glanemann B., Leeb T., Kook P.H., 2013. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Grasbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS One 8, e61144, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0061144
  30. Quadros E.V., 2010. Advances in the understanding of cobalamin assimilation and metabolism. Brit. J. Haem. 148, 195–204, https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.07937.x
  31. Ruaux C.G., 2013. Cobalamin in companion animals: diagnostic marker, deficiency states and thera-peutic implications. Vet J. 196, 145–152, https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2013.01.025

Downloads

Download data is not yet available.

Inne teksty tego samego autora