Zespół Imerslund-Gräsbecka - rzadka choroba genetyczna różnych ras psów

BRYGIDA ŚLASKA

Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, Akademicka 13, 20-950 Lublin, Polska
https://orcid.org/0000-0003-3933-2400

ANGELIKA TKACZYK

Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, Akademicka 13, 20-950 Lublin, Polska

KRZYSZTOF KOWAL

Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, Akademicka 13, 20-950 Lublin, Polska


Abstrakt

Zespół Imerslund-Gräsbecka (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS, zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy) jest rzadką autosomalną chorobą recesywą występującą u psów oraz ludzi. Przyczyną IGS są mutacje genów CUBM lub AMN, które kodują białka będące podjednostkami kompleksu receptorowego kubilina–amnionlessyna, odpowiedzialnego za wchłanianie kobalaminy (wit. B12) w jelicie cienkim. Najczęściej przyczyną choroby jest mutacja c.786delC lub c.8392delC w genie CUBM, w wyniku której dochodzi do przesunięcia ramki odczytu, powstania przedwczesnego kodonu STOP, a w konsekwencji degradacji mRNA. Zespół zidentyfikowano u różnych ras psów, m.in. border collie, owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymich. Objawy kliniczne występują u młodych psów i obserwowane są ok. 8–12 tygodnia życia ze względu na wyczerpanie zapasów witaminy B12 w wątrobie. Pierwszymi objawami IGS są utrata apetytu oraz nieprawidłowy rozwój szczeniąt powiązany z niedokrwistością oraz białkomoczem.

Słowa kluczowe:

IGS, kobalamina, kubilina, amnionlessyna

Bishop M.A., Xenoulis P.G., Berghoff N., Grützner N., Suchodolski J.S., Steiner J.M., 2012. Partial characterization of cobalamin deficiency in Chinese Shar Peis. Vet. J. 191, 41–5, http://doi.org/10.1016/j.tvjl.2011.05.008

ChemSpider, 2019. Cobalamin. http://www.chemspider.com/Search.aspx?q=cobalamin.

Dobson C.M., Wai T., Leclerc D., Kadir H., Narang M., Lerner-Ellis J.P., Hutchinson T., Rosen-blatt D.S., Gravel R.A., 2002a. Identification of the gene responsible for the cblB complementa-tion group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria. Hum. Mol. Genet. 11, 3361–3369, https://doi.org/10.1093/hmg/11.26.3361

Dobson C.M., Wai T., Leclerc D., Wilson A., Wu X., Doré C., Hudson T., Rosenblatt D.S., Gravel R.A., 2002b. Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vi-tamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrange-ments. P. Natl. Acad. Sci. USA 99, 15554–15559, https://doi.org/10.1073/pnas.242614799

Fordyce H.H., Callan M.B., Giger U., 2000. Persistent cobalamin deficiency causing failure to thrive in a juvenile beagle. J. Srnall Anim. Pract. 41, 407–410.

Froese D.S., Gravel R.A., 2010. Genetic disorders of vitamin B(1)(2) metabolism: eight comple-mentation groups-eight genes. Expert Rev. Mol. Med. 12(e37), https://doi.org/10.1017/S1462399410001651.

Froese D.S., Kopec J., Fitzpatrick F., Schuller M., McCorvie T.J., Chalk R., Plessl T., Fettelschoss V., Fowler B., Baumgartner M.R., Yue W.W., 2015. Structural Insights into the MMACHC-

-MMADHC Protein Complex Involved in Vitamin B12 Trafficking. J. Biol. Chem. 290, 29167–29177, https://doi.org/10.1074/jbc.M115.683268

Fyfe J.C., Giger U.R.S., Hall C.A., Jezyk P.F., Klumpp S.A., Levine J.S., Patterson D.F., 1991. Inherited selective intestinal cobalamin malabsorption and cobalamin deficiency in dogs. Pe-diatr. Res. 29, 24–31.

Fyfe J.C., Madsen M., Hojrup P., Christensen E.I., Tanner S.M., Chapelle A. de la, He Q., Moestrup S.K., 2004. The functional cobalamin (vitamin B12)-intrinsic factor receptor is a novel complex of cubilin and amnionless. Blood. 103, 1573–1579, https://doi.org/10.1182/blood-2003-08-2852

Fyfe J.C., Hemker S.L., Venta P.J., Fitzgerald C.A., Outerbridge C.A., Myers S.L., Giger U., 2013. An exon 53 frameshift mutation in CUBN abrogates cubam function and causes Imerslund-Grasbeck syndrome in dogs. Mol. Genet. Metab. 109, 390–396, https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.05.006

Fyfe J.C., Hemker S.L., Venta P.J., Stebbing B., Giger U., 2014. Selective Intestinal Cobalamin Malabsorption with Proteinuria (Imerslund-Gr€asbeck Syndrome) in Juvenile Beagles. J. Vet. Intern. Med. 28, 356–362, https://doi.org/10.1111/jvim.12284

Fyfe J.C., Hemker S.L., Frampton A., Raj K., Nagy P.L., Gibbon K.J., Giger U., 2018. Inherited selective cobalamin malabsorption in Komondor dogs associated with a CUBN splice site va-riant. BMC Vet. Res. 14, 418, https://doi.org/10.1186/s12917-018-1752-1

Giger U., Sargan D.R., McNiel E.A., 2006. Breed-specific Hereditary Disease and Genetic Screen-ing. In E.A. Ostrander, U. Giger, K. Lindblad-Toh (eds.), The Dog and Its Genome, Cold Spring Harbor Laboratory Press, New York, 249–289.

Gold A.J., Scott M.A., Fyfe J.C., 2015. Failure to thrive and life-threatening complications due to inherited selective cobalamin malabsorption effectively managed in a juvenile Australian she-pherd dog. Can. Vet. J. 56, 1029–1034.

Hanisch F., Toresson L., Spillmann T., 2018, Cobalamin deficiency in dogs and cats. Tierarztl. Prax. Ausg. K Kleintiere Heimtiere. 46, 309–314, https://doi.org/10.15654/TPK-180458

He Q., Madsen M., Kilkenney A., Gregory B., Christensen E.I., Vorum H., Hojrup P., Schaffer A.A., Kirkness E.F., Tanner S.M., Chapelle A. de la, Giger U., Moestrup S.K., Fyfe J.C., 2005. Amnionless function is required for cubilin brush-border expression and intrinsic factor-cobalamin (vitamin B12) absorption in vivo. Blood. 106, 1447–1453, https://doi.org/10.1182/blood-2005-03-1197

Katarzyńska J., 2016. Potencjał aplikacyjny witaminy B12 i jej analogów. Eliksir 2, 11–18.

Kook P.H., Drögemüller M., Leeb T., Howard J., Ruetten M., 2014. Degenerative Liver Disease in Young Beagles with Hereditary Cobalamin Malabsorption Because of a Mutation in the Cubilin Gene. J. Vet. Intern. Med. 28, 666–71, https://doi.org/10.1111/jvim.12295

Kook P.H., Drogemuller M., Leeb T., Hinden S., Ruetten M., Howard J., 2015. Hepatic fungal infection in a young beagle with unrecognised hereditary cobalamin deficiency (Imerslund-

-Grasbeck syndrome). J. Small Anim. Pract. 56, 138–41, https://doi.org/10.1111/jsap.12251

Kook P.H., Reusch C.E., Hersberger M., 2018. Prospective long-term evaluation of parenteral hy-droxocobalamin supplementation in juvenile beagles with selective intestinal cobalamin malab-sorption (Imerslund-Grasbeck syndrome). J. Vet. Intern. Med. 32, 1033–1040, https://doi.org/10.1111/jvim.15090

Kook P.H., Hersberger M., 2019. Daily oral cyanocobalamin supplementation in Beagles with here-ditary cobalamin malabsorption (Imerslund-Grasbeck syndrome) maintains normal clinical and cellular cobalamin status. J. Vet. Intern. Med. 33, 751–757, https://doi.org/10.1111/jvim.15380

Lerner-Ellis J.P., Tirone J.C., Pawelek P.D., Dore C., Atkinson J.L., Watkins D., Morel C.F., Fuji-wara T.M., Moras E., Hosack A.R., Dunbar G.V., Antonicka H., Forgetta V., Dobson C.M., Leclerc D., Gravel R.A., Shoubridge E.A., Coulton J.W., Lepage P., Rommens J.M., Morgan K., Rosenblatt D.S., 2006. Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type. Nat. Genet. 38, 93–100, https://doi.org/10.1038/ng1683

Lutz S., Sewell A.C., Reusch C.E., Kook P.H., 2013. Clinical and Laboratory Findings in Border Collies with Presumed Hereditary Juvenile Cobalamin Deficiency. J. Am. Anim. Hosp. Assoc. 49, 197–203, https://doi.org/10.5326/JAAHA-MS-5867

Martinez-Pomares L., 2012. The mannose receptor. J. Leukoc. Biol. 92, 1177–1186, https://doi.org/10.1189/jlb.0512231

Mocarska J., Koczorowski T., 2015. Hem i kobalamina w świecie medycyny i farmacji Heme and cobalamin in medicine and pharmacy. Farm. Współcz. 8, 44–51.

Nielsen M.J., Rasmussen M.R., Andersen C.B., Nexo E., Moestrup S.K., 2012. Vitamin B12 trans-port from food to the body's cells-a sophisticated, multistep pathway. Nat. Rev. Gastroenterol Hepatol. 9, 345–54, https://doi.org/10.1038/nrgastro.2012.76

Owczarek-Lipska M., Jagannathan V., Drogemuller C., Lutz S., Glanemann B., Leeb T., Kook P.H., 2013. A frameshift mutation in the cubilin gene (CUBN) in Border Collies with Imerslund-Grasbeck syndrome (selective cobalamin malabsorption). PLoS One 8, e61144, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0061144

Quadros E.V., 2010. Advances in the understanding of cobalamin assimilation and metabolism. Brit. J. Haem. 148, 195–204, https://doi.org/10.1111/j.1365-2141.2009.07937.x

Ruaux C.G., 2013. Cobalamin in companion animals: diagnostic marker, deficiency states and thera-peutic implications. Vet J. 196, 145–152, https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2013.01.025

Pobierz

Opublikowane
2019-12-16



BRYGIDA ŚLASKA 
Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, Akademicka 13, 20-950 Lublin, Polska https://orcid.org/0000-0003-3933-2400
ANGELIKA TKACZYK 
Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, Akademicka 13, 20-950 Lublin, Polska
KRZYSZTOF KOWAL 
Instytut Biologicznych Podstaw Produkcji Zwierzęcej, Wydział Biologii, Nauk o Zwierzętach i Biogospodarki, Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie, Akademicka 13, 20-950 Lublin, Polska



Licencja

Od 2022 r. artykuły są udostępniane na zasadach licencji Creative Commons uznanie autorstwa 4.0 międzynarodowa (CC BY 4.0). Artykuły opublikowane przed 2022 r. są dostępne na zasadach licencji Creative Commons uznanie autorstwa – użycie niekomercyjne – bez utworów zależnych 4.0 międzynarodowa  (CC BY-NC-ND 4.0).

Przysłanie artykułu do redakcji oznacza, że nie był on opublikowany wcześniej, nie jest rozpatrywany do publikacji w innych wydawnictwach.

Autor podpisuje oświadczenie o oryginalności dzieła i wkładzie poszczególnych osób.


Inne teksty tego samego autora