Cytomolekularna ocena strukturalnej niestabilności chromosomów u loch o obniżonej wydajności reprodukcyjnej
BARBARA DANIELAK-CZECH
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/KrakówANNA KOZUBSKA-SOBOCIŃSKA
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/KrakówMAREK BABICZ
Department of Pig Breeding and Production Technology, University of Life Sciences in Lublin, Akademicka 13, 20-950 LublinKATARZYNA KRUCZEK
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/KrakówBARBARA REJDUCH
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/KrakówAbstrakt
Cytomolekularna ocena strukturalnej niestabilności chromosomów świń ujawniła szczególną łamliwość Xq21, Xq22 i Xq26 regionów chromosomowych u loch o obniżonej wydajności reprodukcyjnej. Największą częstość defektów strukturalnych indukowanych in vitro stwierdzono w regionie genomu SSCXq26 zawierającym locus genu FRM1 z niestabilnymi trzynukleotydowymi powtórzeniami CGG, których lokalizację określono metodą in situ PCR. Uzyskane wyniki sugerują, że strukturalna niestabilność heterosomu X może być powodem nieprawidłowej ekspresji genów związanych z płodnością, prowadząc do obniżenia wydajności reprodukcyjnej loch. Prezentowane wyniki mogą być wykorzystane w dalszych badaniach dotyczących cytomolekularnego podłoża zjawiska niestabilności chromosomów oraz jego fenotypowych efektów u świń.
Słowa kluczowe:
świnie, płodność loch, strukturalna niestabilność chromosomów, gen FRM1, trzynukleotydowe powtórzenia tandemoweBibliografia
Auer R.L., Dighiero G., Goldin L.R., Syndercombe-Court D., Jones C., McElwaine S., Newland
A.C., Fegan C.D., Caporaso N., Cotter F.E., 2006. Trinucleotide repeat dynamic mutation identifying susceptibility in familial and sporadic chronic lymphocytic leukaemia. Br. J. Haematol. 136, 73–79.
Basrur P.K., Stranzinger G., 2008. Veterinary cytogenetics: past and perspective. Cytogenet. Genome Res. 120, 11–25.
Danielak-Czech B., Słota E., 2002. Unstable chromosomal regions in subfertile animals. Ann. Anim. Sci. 2, 4–14.
Danielak-Czech B., Słota E., 2004. Mutagen-induced chromosome instability in farm animals. J. Anim. Feed Sci. 13, 257–267.
Danielak-Czech B., Słota E., 2006. Cytogenetic localization of FRM1 gene in farm animals. Proc. 17th Europ. Colloq. Anim. Cytogenet. Gene Mapping, 28.
Danielak-Czech B., Słota E., 2008. Karyotype control system of AI boars in Poland: the current survey. Ann. Anim. Sci. 3, 255-262.
Danielak-Czech B., Babicz M., Kozubska-Sobocińska A., Rejduch B., Kruczek K., 2012a. Cytogenetic identification of locus-specific unstable trinucleotide repeats in selected Bovidae species and Sus scrofa domestica. Annales UMCS, Sec. EE, Zootechnica 30 (3), 24–29.
Danielak-Czech B., Babicz M., Rejduch B., Kozubska-Sobocińska A., 2012b. Cytogenetic and molecular analysis of chromosome instability in cattle with reproductive problems. Annales UMCS, Sec. EE, Zootechnica 30 (4), 18–25.
Danielak-Czech B., Kaczor U., Sharan M., 2010. Cytomolecular analysis of chromosome X fragility in subfertile sheep. Anim. Biol. 12, 234-239.
Danielak-Czech B., Kozubska-Sobocińska A., Babicz M., Rejduch B., 2011. Heterosome X premutation structural changes associated with fertility of Romanov sheep. Annales UMCS, Sec. EE, Zootechnica 29 (3), 28–34.
Danielak-Czech B., Kozubska-Sobocińska A., Słota E., Rejduch B., Okularczyk S., 1996. Decrease in pig fertility as a result of reciprocal translocations and associated economic effects on the basis of rcp(7;13)(q13;q46). J. Appl. Genet. 36, 373–384.
Danielak-Czech B., Rejduch B., Kozubska-Sobocińska A., 2013. Identification of telomeric sequences in pigs with rearranged karyotype using PRINS technique. Ann. Anim. Sci. 3, 495–502.
Danielak-Czech B., Słota E., Świtoński M., 1994. Identification of the first reciprocal translocations in the pig population bred in Poland. Proc.11th Eur. Colloq. Cytogenet. Domest. Anim., 20–24.
Danielak-Czech B., Świtoński M., Słota E., 1997. First identification of reciprocal translocations in Polish pigs. J. Anim. Breed. Genet. 114, 69–78.
Deelen W., Bakker., Halley D.J.J., Oostra B.A., 1994. Conservation of CGG region in FRM1 gene in mammals. Am. J. Med. Genet. 51, 513–516.
Fu Y-H, Kuhl D.P.A., Pizzutti A., Pieretti M., Richards S., Verkerk A.J.M.H., Warren S.T., Oostra B.A., Nelson D.L., Caskey C.T., 1991. Fragile X site: A polymorphic and highly mutable CGG repeat in the FMR-1 gene. Cell 67, 1047–1058.
Gustavsson I., 1990. Chromosomes of the pigs. Adv. Vet. Sci. Comp. Med. 34, 73-107.
Hagerman R.J., 2006. Lessons from fragile X regarding neurobiology, autism, and neurodegeneration. J. Dev. Behav. Pediatr. 27, 63–74.
Jordan D.K., Burns T.C., Divelbiss J.E., Woolson R.F., Patil S.R., 1990. Variability in expression of common fragile sites: in search of a new criterion. Hum. Genet. 85, 462–466.
Kaczor U., Danielak-Czech B., Sharan M., 2009. Comparative mapping of the CGG tandem repeats of the human FRM1 gene in farm animals. Anim. Biol. 11, 242–246.
Long S., 1991. Reciprocal translocations in the pig (Sus scrofa): a review. Vet. Rec. 128, 275–278.
Madsen L.B., Thomsen B., Solvsten C.A.E., Bendixen C., Fredholm M., Jorgensen A.L., Nielsen A.L., 2007. Identification of the porcine homologous of human disease causing trinucleotide repeat sequences. Neurogenetics 8, 207–218.
Pearson C.E., Edamura K.N., Cleary J.D., 2005. Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations. Nat. Rev. Genet. 6, 729–742.
Riggs P.K., Rønne M., 2009. Fragile sites in domestic animals: molecular insights and challenges. Cytogenet. Genome Res. 126, 97–109.
Riggs P.K., Kuczek T., Chrisman C.L., Bidwell C.A., 1993. Analysis of aphidicolin-induced fragility in the domestic pig (Sus scrofa). Cytogenet. Cell Genet. 62, 110–116.
Rønne M., 1995. Localization of fragile sites in the karyotype of Sus scrofa domestica: present status. Hereditas. 122, 153–162.
Słota E., Danielak-Czech B., 2002. Unstable chromosome regions in subfertile farm animals. Chromosome Res. 10, 1.
Słota E., Danielak-Czech B., 2010. Zastosowanie metod cytogenetyki molekularnej w diagnostyce i profilaktyce wad genetycznych u świń. In: Zastosowanie osiągnięć naukowych z zakresu genetyki i biotechnologii rozrodu w nowoczesnej produkcji trzody chlewnej. Różycki M., Rocz. Nauk. Zoot., (Monografie i Rozprawy) 44, 9–20.
Słota E., Danielak-Czech B., Pietraszewska J., Kozubska-Sobocińska A., 2000. Preliminary identification of the fragile X in two crossbred cows. Vet. Med.-Czech 45, 308–310.
Troyer D.L., Goad D.W., Xie H., Rohrer G.A., Alexander L.J., Beattie C.W., 1994. Use of direct in situ single-copy (DISC) PCR to physically map five porcine microsatellites. Cytogenet. Cell Genet. 67, 199–204.
Wittenberger M.D., Hagerman R.J., Sherman S.L., McConckie-Rosell A., Welt C.K., Rebar R.W., Corrigan E.C., Simpson J.L., Nelson L.M., 2007. The FRM1 premutation and reproduction. Fertil. Steril. 87, 456–465.
Usdin K., 2008. The biological effects of simple tandem repeats: Lessons from the repeat expansion diseases. Genome Res. 18, 1011–1019.
Yang M.Y., Long S.E., 1993. Folate sensitive common fragile sites in chromosomes of the domestic pig (Sus scrofa). Res. Vet. Sci. 55, 231–235.
A.C., Fegan C.D., Caporaso N., Cotter F.E., 2006. Trinucleotide repeat dynamic mutation identifying susceptibility in familial and sporadic chronic lymphocytic leukaemia. Br. J. Haematol. 136, 73–79.
Basrur P.K., Stranzinger G., 2008. Veterinary cytogenetics: past and perspective. Cytogenet. Genome Res. 120, 11–25.
Danielak-Czech B., Słota E., 2002. Unstable chromosomal regions in subfertile animals. Ann. Anim. Sci. 2, 4–14.
Danielak-Czech B., Słota E., 2004. Mutagen-induced chromosome instability in farm animals. J. Anim. Feed Sci. 13, 257–267.
Danielak-Czech B., Słota E., 2006. Cytogenetic localization of FRM1 gene in farm animals. Proc. 17th Europ. Colloq. Anim. Cytogenet. Gene Mapping, 28.
Danielak-Czech B., Słota E., 2008. Karyotype control system of AI boars in Poland: the current survey. Ann. Anim. Sci. 3, 255-262.
Danielak-Czech B., Babicz M., Kozubska-Sobocińska A., Rejduch B., Kruczek K., 2012a. Cytogenetic identification of locus-specific unstable trinucleotide repeats in selected Bovidae species and Sus scrofa domestica. Annales UMCS, Sec. EE, Zootechnica 30 (3), 24–29.
Danielak-Czech B., Babicz M., Rejduch B., Kozubska-Sobocińska A., 2012b. Cytogenetic and molecular analysis of chromosome instability in cattle with reproductive problems. Annales UMCS, Sec. EE, Zootechnica 30 (4), 18–25.
Danielak-Czech B., Kaczor U., Sharan M., 2010. Cytomolecular analysis of chromosome X fragility in subfertile sheep. Anim. Biol. 12, 234-239.
Danielak-Czech B., Kozubska-Sobocińska A., Babicz M., Rejduch B., 2011. Heterosome X premutation structural changes associated with fertility of Romanov sheep. Annales UMCS, Sec. EE, Zootechnica 29 (3), 28–34.
Danielak-Czech B., Kozubska-Sobocińska A., Słota E., Rejduch B., Okularczyk S., 1996. Decrease in pig fertility as a result of reciprocal translocations and associated economic effects on the basis of rcp(7;13)(q13;q46). J. Appl. Genet. 36, 373–384.
Danielak-Czech B., Rejduch B., Kozubska-Sobocińska A., 2013. Identification of telomeric sequences in pigs with rearranged karyotype using PRINS technique. Ann. Anim. Sci. 3, 495–502.
Danielak-Czech B., Słota E., Świtoński M., 1994. Identification of the first reciprocal translocations in the pig population bred in Poland. Proc.11th Eur. Colloq. Cytogenet. Domest. Anim., 20–24.
Danielak-Czech B., Świtoński M., Słota E., 1997. First identification of reciprocal translocations in Polish pigs. J. Anim. Breed. Genet. 114, 69–78.
Deelen W., Bakker., Halley D.J.J., Oostra B.A., 1994. Conservation of CGG region in FRM1 gene in mammals. Am. J. Med. Genet. 51, 513–516.
Fu Y-H, Kuhl D.P.A., Pizzutti A., Pieretti M., Richards S., Verkerk A.J.M.H., Warren S.T., Oostra B.A., Nelson D.L., Caskey C.T., 1991. Fragile X site: A polymorphic and highly mutable CGG repeat in the FMR-1 gene. Cell 67, 1047–1058.
Gustavsson I., 1990. Chromosomes of the pigs. Adv. Vet. Sci. Comp. Med. 34, 73-107.
Hagerman R.J., 2006. Lessons from fragile X regarding neurobiology, autism, and neurodegeneration. J. Dev. Behav. Pediatr. 27, 63–74.
Jordan D.K., Burns T.C., Divelbiss J.E., Woolson R.F., Patil S.R., 1990. Variability in expression of common fragile sites: in search of a new criterion. Hum. Genet. 85, 462–466.
Kaczor U., Danielak-Czech B., Sharan M., 2009. Comparative mapping of the CGG tandem repeats of the human FRM1 gene in farm animals. Anim. Biol. 11, 242–246.
Long S., 1991. Reciprocal translocations in the pig (Sus scrofa): a review. Vet. Rec. 128, 275–278.
Madsen L.B., Thomsen B., Solvsten C.A.E., Bendixen C., Fredholm M., Jorgensen A.L., Nielsen A.L., 2007. Identification of the porcine homologous of human disease causing trinucleotide repeat sequences. Neurogenetics 8, 207–218.
Pearson C.E., Edamura K.N., Cleary J.D., 2005. Repeat instability: mechanisms of dynamic mutations. Nat. Rev. Genet. 6, 729–742.
Riggs P.K., Rønne M., 2009. Fragile sites in domestic animals: molecular insights and challenges. Cytogenet. Genome Res. 126, 97–109.
Riggs P.K., Kuczek T., Chrisman C.L., Bidwell C.A., 1993. Analysis of aphidicolin-induced fragility in the domestic pig (Sus scrofa). Cytogenet. Cell Genet. 62, 110–116.
Rønne M., 1995. Localization of fragile sites in the karyotype of Sus scrofa domestica: present status. Hereditas. 122, 153–162.
Słota E., Danielak-Czech B., 2002. Unstable chromosome regions in subfertile farm animals. Chromosome Res. 10, 1.
Słota E., Danielak-Czech B., 2010. Zastosowanie metod cytogenetyki molekularnej w diagnostyce i profilaktyce wad genetycznych u świń. In: Zastosowanie osiągnięć naukowych z zakresu genetyki i biotechnologii rozrodu w nowoczesnej produkcji trzody chlewnej. Różycki M., Rocz. Nauk. Zoot., (Monografie i Rozprawy) 44, 9–20.
Słota E., Danielak-Czech B., Pietraszewska J., Kozubska-Sobocińska A., 2000. Preliminary identification of the fragile X in two crossbred cows. Vet. Med.-Czech 45, 308–310.
Troyer D.L., Goad D.W., Xie H., Rohrer G.A., Alexander L.J., Beattie C.W., 1994. Use of direct in situ single-copy (DISC) PCR to physically map five porcine microsatellites. Cytogenet. Cell Genet. 67, 199–204.
Wittenberger M.D., Hagerman R.J., Sherman S.L., McConckie-Rosell A., Welt C.K., Rebar R.W., Corrigan E.C., Simpson J.L., Nelson L.M., 2007. The FRM1 premutation and reproduction. Fertil. Steril. 87, 456–465.
Usdin K., 2008. The biological effects of simple tandem repeats: Lessons from the repeat expansion diseases. Genome Res. 18, 1011–1019.
Yang M.Y., Long S.E., 1993. Folate sensitive common fragile sites in chromosomes of the domestic pig (Sus scrofa). Res. Vet. Sci. 55, 231–235.
BARBARA DANIELAK-CZECH
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
ANNA KOZUBSKA-SOBOCIŃSKA
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
MAREK BABICZ
Department of Pig Breeding and Production Technology, University of Life Sciences in Lublin, Akademicka 13, 20-950 Lublin
Department of Pig Breeding and Production Technology, University of Life Sciences in Lublin, Akademicka 13, 20-950 Lublin
KATARZYNA KRUCZEK
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
BARBARA REJDUCH
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
Departament of Animal Cytogenetics and Molecular Genetics, National Institute of Animal Production, Krakowska 1, 32-083 Balice/Kraków
Licencja
Od 2022 r. artykuły są udostępniane na zasadach licencji Creative Commons uznanie autorstwa 4.0 międzynarodowa (CC BY 4.0). Artykuły opublikowane przed 2022 r. są dostępne na zasadach licencji Creative Commons uznanie autorstwa – użycie niekomercyjne – bez utworów zależnych 4.0 międzynarodowa (CC BY-NC-ND 4.0).
Przysłanie artykułu do redakcji oznacza, że nie był on opublikowany wcześniej, nie jest rozpatrywany do publikacji w innych wydawnictwach.
Autor podpisuje oświadczenie o oryginalności dzieła i wkładzie poszczególnych osób.
